Расстройство аутистического спектра (РАС) - это нарушение развития нервной системы, обычно характеризующееся трудностями в социальном взаимодействии и отставанием речевого развития. Несмотря на то, что согласно сообщениям исследователей аутизмом страдает 1 из 88 человек в Соединенных Штатах Америки, по сегодняшний день не было разработано никаких диагностических биомаркеров для определения данного заболевания. В специальном тематическом выпуске Disease Markers исследователи дают информацию о современном понимании генетики аутизма и о возможностях разработки генетических биомаркеров РАС.«Хотя некоторые люди с РАС являются высокофункциональными, многие имеют серьезные нарушения и требуют постоянного ухода. Серьезный уровень нарушений в сочетании с тем фактом, что по сей день не существует никакой специфической терапии для РАС, делает расстройства аутистического спектра разрушительным для пациентов и их семей заболеванием, а также тяжелым финансовым бременем для системы здравоохранения», - говорит приглашенный редактор Irina Voineagu, доктор медицинских наук в научном центре Йокогама, в Японии. «Существуют свидетельства того, что наиболее эффективным средством вмешательства при РАС является ранняя поведенческая терапия. Таким образом, выявление биологических маркеров РАС, позволяющих раннее выявление заболевания еще до проявления его симптомов, будет иметь огромное значение».
Этот сложный вопрос рассматривается в пяти статьях, в которых содержится обзор генетических моделей РАС, изучение нескольких новых ключевых концепций в понимании молекулярных основ аутизма, а также обсуждение текущих разработок в области биомаркеров, уделяя особое внимание геномным данным. В одной из этих статей доктор Валери В. Ху, доктор наук, сотрудник Университета Джорджа Вашингтона, Школы медицины и здравоохранения, Вашингтон, округ Колумбия, рассматривает вопрос о зависимых от субфенотипа маркеров заболеваний для диагностики и персонализированного лечения расстройств аутистического спектра.
"Без генетических или молекулярных маркеров для скрининга, лицам с расстройствами аутистического спектра, как правило, не устанавливается диагноз в возрасте до 2 лет, а в более легких случаях диагноз устанавливается гораздо позже", пишет д-р Ху. "Так как ранняя диагностика имеет такое же значение, как и раннее поведенческое вмешательство, которое уже доказало свою эффективность, объективные тестовые биомаркеры, которые могут диагностировать детей группы риска на перинатальной стадии, является медицинской необходимостью».
В заключение доктор Ху говорит: «Сейчас прекрасное время для генетических исследований, и хотя фенотипическая и генетическая неоднородность РАС часто кажется сложной головоломкой, четко определенные диагностические критерии, большие группы для генетических исследований и комплексный подход к геномным и эпигеномным данным уже могут очертить перспективное направление в выявлении и толковании механизмов РАС».
Источник: http://www.sciencedaily.com/releases/2012/11/121130110700.htm
0 коммент.:
Отправить комментарий
Примечание. Отправлять комментарии могут только участники этого блога.