 |
| Gianna Ferrari |
Когда Энтони исполнилось 6 месяцев, различия между братом и сестрой стали очевидными. Энтони явно реагировал, когда его родители говорили с ним. Джанна по-прежнему этого не делала. Энтони играл со своими игрушками. Вместо того чтобы играть с игрушками, Джанна одержимо выстраивала в ряд DVD-диски. Иногда она смотрела в пустое пространство по несколько минут, как будто увидела то, чего никто другой не видел.
Ее мать Джиллиан была учительницей и сталкивалась в своей практике с детьми с синдромом Аспергера, высокофункциональной формой аутизма. Она заметила некоторые сходства с ними в поведении дочери. Психолог направил их в местный школьный округ, и Джанна получила диагноз «общее расстройство развития неуточненное» (PDD-NOS), это другой подтип аутизма. Но у семьи Феррари все равно оставались сомнения.
Джанна была принята в программу Нейропсихиатрии развития в Медицинском центре при Колумбийском университете. Там специалисты провели поведенческую оценку, а также физиологические и генетические тесты. Они подтвердили, что у Джанны был аутизм, и помогли записать ее в комплексную лечебную программу.
В последующие месяцы в домашних условиях с Джанной проводились занятия в рамках поведенческой терапии пять раз в неделю. Она также занималась с логопедом и поступила в дошкольное учреждение, в котором предоставлялись дополнительные услуги раннего вмешательства. Джиллиан бросила преподавательскую деятельность и стала заниматься с Джанной дома, а также координировать ее терапию.
Когда Джанна была в возрасте около пяти лет, один из ее терапевтов обратил внимание на ее склонность засматриваться в пустое пространство. Она предположила возможность того, что у Джанны могли быть эпилептические кризы.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) показала, что у Джанны возникали «эпилептиформные разряды» - аномальная активность мозга, сходная с таковой при эпилепсии. Эпилептиформные разряды могут вызывать у людей предрасположенность к припадкам, но это не означает, что они неизбежны, как объяснила доктор Сидху семье Феррари. Джанна засматривалась в пустоту не из-за припадков, но ее ЭЭГ явно была аномальной.
«Мы знаем, что дети с расстройствами аутистического спектра обладают более высоким риском развития эпилепсии», объясняет Доктор Сидху. «Не до конца ясна связь между аномальными эпилептиформными разрядами и поведением, или же то, каким образом мы можем лучше помочь детям, которые имеют аномальные ЭЭГ, но не имеют истинных эпилептических припадков».
Связь между аутизмом и эпилепсией.
По оценкам экспертов, от 10 до 30 процентов людей с аутизмом страдают эпилепсией с явными припадками. Примерно у 60 процентов наблюдаются эпилептиформные разряды, которые обнаруживаются только на ЭЭГ.
Исследования доктора Сидху сосредоточены на изучении отношения между этой моделью аномальной активности мозга и поведением. В частности, она и ее коллеги стремятся достигнуть ясного понимания того, каким образом эти разряды способствуют проявлению симптомов аутизма и связанных с ними поведенческих проблем в таких областях, как внимание и настроение.
«Это сложная область, поскольку мы не знаем, является ли это причиной аутичного поведения или просто симптомом дисфункции мозга», говорит д-р Сидху. «Эта ситуация напоминает спор о курице и яйце».
«В прошлом, мы никогда бы не подумали о назначении противосудорожных препаратов, если у человека не было истинных припадков», добавляет она. «Но мы переосмысливаем эти представления. Ответы не ясны. Но как же захватывает мысль о том, что у нас, возможно, есть потенциальное лечение для некоторых из проблем поведения у этих детей».
В 2011 году д-р Сидху в сотрудничестве с неврологами Autism Speaks начала изучение последствий аномальной ЭЭГ-активности. Для участия в исследовании ученые пригласили 60 детей с аутизмом в возрасте от 3 до 7, ни один из которых не страдает эпилепсией. Команда ищет, как аномалии ЭЭГ соотносятся с такими проблемами в поведении, как невнимание и агрессия. Если они найдут подобную связь, то следующим шагом будет изучение потенциальных методов лечения.
Что касается семьи Феррари, доктор Сидху пока не рекомендует назначение Джанне противосудорожных препаратов, поскольку у нее нет истинных эпилептических припадков, и такие препараты имеют свои побочные эффекты.
Вместо этого она предложила, чтобы Джанна продолжала получать поведенческое вмешательство, с систематическим прохождением неврологических тестов два или три раза в год. Мать Джанны подписала разрешение, позволяющее доктору Сидху использовать результаты ее тестов в своем исследовании.
Успехи Джанны.
Благодаря поддержке своей семьи, одноклассников и терапевтов, общественная жизнь Джанны активно развивается. Сейчас ей семь лет, она берет уроки танцев и участвует в сообществе девочек-скаутов. Она посещает специализированную школу в течение недели, а также ходит на индивидуальные занятия после школы. Она учится читать, умеет считать монеты и определять время.
По субботам Джанна посещает программу, где аутичные дети вместе с обычно развивающимися сверстниками могут просто весело провести время и пообщаться. Джанна особенно любит декоративно-прикладное искусство и настольные игры.
У Джанны до сих пор почти ежедневно случаются истерики. У нее также отсутствует понимание техники безопасности, и она нуждается в постоянном контроле. Но эти проблемы не сравнятся с теми, что были раньше, говорит ее мама Джиллиан. «Сейчас она умеет лучше выражать свои потребности, и это помогает нам устранять истерики». Она вежливо разговаривает и сотрудничает с врачами и специалистами, а также проявляет менее интенсивное повторяющееся поведение.
«Мне повезло стать частью команды для Джиллиан и ее семьи», добавляет доктор Сидху.
Источник: http://www.autismspeaks.org/science/science-news/discovering-comprehensive-care-advancing-autism-research
0 коммент.:
Отправить комментарий
Примечание. Отправлять комментарии могут только участники этого блога.